Kết quả này mở ra tiềm năng phát triển một loại xét nghiệm máu có khả năng phát hiện ung thư ở giai đoạn rất sớm, giúp can thiệp kịp thời trước khi bệnh tiến triển nghiêm trọng.

Nghiên cứu, được công bố ngày 22.5 trên tạp chí Cancer Discovery, đã phân tích các mẫu huyết tương được lưu trữ từ những người tham gia một nghiên cứu lớn của Mỹ cách đây hơn 40 năm.

Nhóm nghiên cứu, dẫn đầu bởi bác sĩ Yuxuan Wang thuộc Đại học Johns Hopkins (Mỹ), tập trung vào 52 người tham gia: 26 người phát triển ung thư trong vòng 6 tháng sau khi hiến máu và 26 người khác không bị ung thư ít nhất 17 năm sau.

Kết quả cho thấy dấu vết của DNA tự do, được giải phóng từ các tế bào tiền ung thư hoặc ung thư đã chết, có thể được tìm thấy trong huyết tương từ 3 năm trước khi ung thư được chẩn đoán. Đây là bước tiến quan trọng hướng tới việc phát hiện ung thư ở giai đoạn tiền lâm sàng.

Theo tiến sĩ Catherine Alix-Panabières, chuyên gia ung thư tại Đại học Montpellier (Pháp), phát hiện sớm có mối liên hệ chặt chẽ với tiên lượng điều trị tốt hơn. “Việc phát hiện sớm có thể giúp can thiệp kịp thời trước khi ung thư lan rộng hoặc di căn sang các cơ quan khác”, bà nhận định.

DNA khối u trong máu, hay còn gọi là ctDNA, thường xuất hiện khi các tế bào ung thư phân chia hoặc chết. Tuy nhiên, việc phát hiện ctDNA ở người chưa có chẩn đoán ung thư là điều rất khó, do nồng độ cực thấp và khả năng bị nhầm lẫn với đột biến tự nhiên từ các tế bào khác.

Trong nghiên cứu, nhóm của Wang phát hiện từ một đến 3 đột biến ung thư phổ biến trong bảy mẫu huyết tương của những người sau đó phát triển ung thư trong vòng 4 tháng. Đặc biệt, sáu người trong số đó từng hiến máu từ 3,1 - 3,5 năm trước, và hai mẫu trong số này vẫn chứa chính các đột biến nói trên, cho thấy những dấu hiệu này có thể xuất hiện từ rất sớm.

Để mở rộng phân tích, nhóm nghiên cứu đã giải trình tự DNA huyết tương của 3 bệnh nhân, đối chiếu với DNA của tế bào bạch cầu để phân biệt đột biến liên quan đến ung thư. Họ tìm thấy từ 4 đến 90 đột biến riêng biệt trong 3 mẫu máu, khẳng định sự tồn tại của tín hiệu ung thư trước khi có biểu hiện lâm sàng.

Các bệnh nhân trong nghiên cứu này mắc nhiều loại ung thư khác nhau như vú, phổi, gan, đại tràng, tuyến tụy và trực tràng. Tuy nhiên, vẫn chưa rõ xét nghiệm có độ nhạy đồng đều cho tất cả các loại ung thư hay không. Theo Wang, một số cơ quan, như não, có thể hạn chế sự rò rỉ DNA ung thư ra máu do hàng rào máu não bảo vệ, khiến việc phát hiện khó hơn.

Dù kết quả rất hứa hẹn, nghiên cứu cũng bộc lộ nhiều hạn chế. Trong số 26 người phát triển ung thư, 18 người không có dấu hiệu DNA ung thư trong mẫu máu được phân tích. Điều này đặt ra câu hỏi về độ nhạy của phương pháp, đặc biệt nếu lượng máu thu thập nhỏ. Wang cho rằng có thể nâng cao khả năng phát hiện bằng cách lấy nhiều huyết tương hơn hoặc sử dụng kỹ thuật giải trình tự nhạy hơn.

Bên cạnh đó, nguy cơ báo động giả, phát hiện dấu hiệu ung thư khi thực tế không có bệnh, cũng là một vấn đề cần cân nhắc kỹ. Xét nghiệm nhầm có thể gây lo lắng không cần thiết cho bệnh nhân và dẫn đến những thủ thuật can thiệp không cần thiết như sinh thiết, chụp chiếu hoặc điều trị sai hướng. Do đó, nếu muốn triển khai xét nghiệm ở quy mô cộng đồng, cần phải có hướng dẫn rõ ràng về cách xử lý các phát hiện bất thường.

Tiến sĩ Alix-Panabières cho biết, hiện tại còn cần nhiều nghiên cứu quy mô lớn với hàng trăm hoặc hàng nghìn người tham gia để xác nhận độ chính xác và độ tin cậy của phương pháp này. “Việc áp dụng trên lâm sàng có thể mất từ 5 đến 10 năm nữa”, bà nhận định.

Một điểm đáng chú ý là chi phí. Giải trình tự toàn bộ DNA để tìm các đột biến đặc trưng của từng cá nhân là kỹ thuật tốn kém, có thể lên tới hàng trăm đến hàng nghìn USD mỗi ca. Vì vậy, ngay cả khi xét nghiệm được xác nhận là hiệu quả, khó có thể triển khai đại trà cho toàn bộ dân số. Wang cho biết khả năng cao là xét nghiệm này sẽ được dùng ưu tiên cho các nhóm nguy cơ cao, chẳng hạn người có tiền sử gia đình bị ung thư.

Đối tượng nghiên cứu chủ yếu bao gồm nam và nữ da trắng và da đen trong độ tuổi 45 - 64, sống tại 4 tiểu bang của Mỹ. Trong tương lai, các nghiên cứu cần bao gồm nhóm người đa dạng hơn về di truyền để xác định mức độ phù hợp và hiệu quả của xét nghiệm với các nhóm dân số khác nhau.

Với những kết quả bước đầu, xét nghiệm máu này không chỉ mở ra khả năng phát hiện ung thư sớm, mà còn góp phần thay đổi cách tiếp cận chẩn đoán và điều trị trong tương lai. Dù còn nhiều thách thức cần vượt qua, tiềm năng ứng dụng của xét nghiệm này là rất lớn, đặc biệt nếu nó có thể tích hợp vào các chương trình sàng lọc ung thư định kỳ, từ đó giảm thiểu tỷ lệ tử vong và nâng cao chất lượng sống cho bệnh nhân.

Hoàng Vũ