Bé gái 11 tuổi ở Lâm Đồng bị suy thận giai đoạn cuối do đột biến gien WT1 hiếm gặp

Chiều 7.7, Bệnh viện Nhi đồng 2 (TP.HCM) cho hay các bác sĩ ở đây vừa thực hiện thành công ca ghép thận cho bé gái 11 tuổi (ngụ Lâm Đồng) bị suy thận mạn giai đoạn cuối do hội chứng thận hư kháng thuốc có đột biến gien ức chế khối u Wilms-1 (WT1). Đây là ca ghép thận đầu tiên tại bệnh viện này đối với bệnh nhi bị suy thận mạn giai đoạn cuối do đột biến gien WT1 hiếm gặp.

Theo người nhà của bé gái này, vào đầu năm 2020, gia đình phát hiện sau mỗi lần ngủ dậy em có biểu hiện sưng mắt hai bên. Gia đình nghĩ đó chỉ là biểu hiện thông thường khi trẻ con khóc, hoặc ngủ dậy nên đã không cho con đi khám.

Sau một thời gian, tình trạng sưng mắt của bé nhiều hơn, gia đình bắt đầu lo lắng và đã đưa con đến Bệnh viện Nhi đồng 2 để khám. Tại đây, bệnh nhi được chẩn đoán hội chứng thận hư kháng thuốc, không đáp ứng điều trị các thuốc ức chế miễn dịch điều trị thông thường dẫn đến suy thận mạn giai đoạn cuối.

Bệnh nhi phải chạy thận nhân tạo chu kỳ 3 lần/tuần tại Bệnh viện Nhi đồng 2, sau một thời gian em chuyển qua thẩm phân phúc mạc.

Phân tích của PGS-TS-BS Huỳnh Thị Vũ Quỳnh – Trưởng Khoa Thận nội tiết cho thấy, với tình trạng trên, nếu bệnh nhi không được thay thế thận sẽ phải chạy thận nhân tạo, hoặc thẩm phân phúc mạc suốt đời.

Tuy nhiên, việc chạy thận nhân tạo 3 lần/tuần làm ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống, em không thể đến trường học hành vui chơi như các bạn cùng lứa; ảnh hưởng đến kinh tế của gia đình bệnh nhi, do cha mẹ phải nghỉ việc đưa trẻ đi chạy thận.

Do đó, Hội đồng ghép thận của Bệnh viện Nhi đồng 2 đã đưa ra hội chẩn để xem xét việc ghép thận. Do tiên lượng xa của ghép thận rất khác nhau trên trẻ hội chứng thận hư kháng corticoid có đột biến gien WT1 và không đột biến gien WT1, Hội đồng đã quyết định phẫu thuật ghép thận, xác định rõ các yếu tố nguy cơ, và lên các bước phẫu thuật cụ thể cho bệnh nhi này.

Ngày 1.7, bệnh nhi được ghép thận trái vào hố chậu phải, quả thận từ người cho là mẹ ruột, và cắt thận phải tận gốc. “Đến nay, sau 7 ngày ghép thận, bệnh nhi tạm thời ổn định, ăn uống bình thường và đang tiếp tục được theo dõi. Dự kiến bệnh nhi sẽ được xuất viện trong thời gian tới. Đây là ca ghép thận đầu tiên tại bệnh viện đối với bệnh nhi bị suy thận mạn giai đoạn cuối do đột biến gien WT1 hiếm gặp”, bác sĩ Quỳnh cho biết.

BSCK2 Đặng Xuân Vinh, Trưởng phòng Kế hoạch - Tổng hợp đánh giá đây là ca phẫu thuật ghép thận phức tạp, đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ của ê kíp phẫu thuật và các chuyên khoa.

“Trước đây, những bệnh nhi đã từng được ghép thận không cần phải cắt thận tận gốc, nhưng đối với trường hợp bệnh nhi này, ê kíp phẫu thuật đã tiến hành cùng một lúc cắt thận phải tận gốc và cấu trúc giống mô tinh hoàn (bị loạn sản) bên phải trước để tránh nguy cơ ung thư hóa thận và tuyến sinh dục do đột biến gien WT1, sau đó tiến hành ghép thận mới cho bệnh nhi. Nhằm rút ngắn thời gian phẫu thuật, hạn chế nguy cơ biến chứng kéo dài, ê kíp thống nhất thực hiện cắt bỏ thận phải và tuyến sinh dục bên phải trước, còn thận trái và tuyến sinh dục trái sẽ được xử lý ở giai đoạn sau, sau khi bệnh nhi đã ổn định sau ghép thận”, bác sĩ Vinh chia sẻ.

Theo TS-BS Phạm Ngọc Thạch - Phó giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 2 - gien WT1 là gien ức chế u Wilms (u nguyên bào thận), có vai trò trong quá trình biệt hóa tuyến sinh dục từ mầm sinh dục ban đầu từ trong thời kỳ bào thai. Gien WT1 cũng tham gia vào quá trình cấu tạo của thận, khi có đột biến của gien WT1 thì sẽ gây ra nhiều bệnh cảnh khác nhau, trong đó có bệnh hội chứng thận hư, dẫn đến suy thận. Trẻ bị đột biến gien WT1 có nguy cơ cao tiến triển thành u Wilms, và ung thư tuyến sinh dục vì tuyến sinh dục không được biệt hóa hoàn chỉnh và bị loạn sản.

“Việc phát hiện đột biến gien có giá trị rất lớn trong việc điều trị cho trẻ bị hội chứng thận hư kháng thuốc, đặc biệt là trẻ có chỉ định ghép thận. Do đó, trẻ sau khi được chẩn đoán mắc hội chứng thận hư kháng thuốc cần được làm xét nghiệm gien sớm”, bác sĩ Thạch khuyến cáo.